Zur statistischen Risikoeinschätzung – auch als Frühscreening bezeichnet – stehen drei verschiedene Tests zur Verfügung, deren Ergebnisse für sich genommen aber noch keine Aussagekraft haben. Zusätzliche Faktoren wie das Alter oder das Gewicht der Schwangeren und die genaue Schwangerschaftsdauer müssen hinzugezogen werden. Die Auswertung erfolgt dann mit Hilfe eines Computerprogramms.

Im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung kann die Nackenfalte des Ungeborenen gemessen werden. Es handelt sich um eine Flüssigkeitsansammlung in der Nackenregion, die sogenannte Nackentransparenz. Wenn diese eine bestimmte Dicke erreicht, kann dies ein Hinweis auf eine Chromosomenabweichung – beispielsweise ein Down-Syndrom – sein. Ebenso kann die Nackentransparenz auf bestimmte Herzfehler, Skelettanomalien oder veränderte Blutwerte beim Ungeborenen hindeuten. Die Schwangere wird in diesem Fall an einen Spezialisten überwiesen. Dieser errechnet am Computer das statistische Risiko, wobei das Alter der Frau, die genaue Schwangerschaftsdauer und die Größe des Ungeborenen mit einbezogen werden.

Der Nackentransparenz-Test wird in der Regel zwischen der 12. und der 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Der Ersttrimester-Test besteht aus einer Blutuntersuchung und dem oben beschriebenen Nackentransparenz-Test. Im Blut der Schwangeren werden bestimmte Hormon- und Eiweißwerte ermittelt: Zum einen wird der Wert des HCG (Humanes Choriongonadotropin) ermittelt, eines Hormons, das im ersten Drittel der Schwangerschaft gebildet wird und die Ausschüttung des Schwangerschaftshormons Progesteron bewirkt. Ein erhöhter HCG-Wert kann auf eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind hinweisen. Die zweite Komponente ist das Eiweiß PAPP-A (pregnancy associatet plasma protein A), das in der Plazenta gebildet wird. Ein niedriger PAPP-A-Wert kann ebenfalls ein Hinweis auf eine Chromosomenanomalie sein. Für die Risikoeinschätzung wird zusätzlich zu diesen Werten das Ergebnis des Nackentransparenz-Tests und das Alter der Schwangeren berücksichtigt.

Der Ersttrimester-Test wird zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Er wird heute häufiger angewendet als der Triple-Test, da man davon ausgeht, dass er genauere Ergebnisse bringt. Vor jedem Ersttrimester-Screening muss eine individuelle Beratung über Nutzen und Risiken der Untersuchungen erfolgen und das Einverständnis der Schwangeren eingeholt werden.

Das Blut der Schwangeren wird auf die Hormone HCG und Östriol und auf das Alpha-Fetoprotein (AFP) untersucht. Die Östriolmenge im Blutserum gibt Aufschluss über die Funktionsfähigkeit der Plazenta. Das Alpha-Fetoprotein ist ein Bluteiweiß, das im Verdauungstrakt und in der Leber des Fötus gebildet wird und über Urinausscheidung in den mütterlichen Blutkreislauf gelangt. Ein erhöhter AFP-Wert kann ein Anzeichen für eine Mehrlingsschwangerschaft, aber auch für einen Neuralrohrdefekt sein. Ein niedriger Wert kann auf ein Down-Syndrom hinweisen.

Anhand dieser Blutwerte erfolgt die Risikoeinschätzung unter Einbeziehung von Alter und Gewicht der Frau und der genauen Schwangerschaftsdauer.

Der Triple-Test kann zwischen der 16. und der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden; das Ergebnis liegt innerhalb einer Woche vor. Inzwischen wird dieser Test jedoch nicht mehr oft angewendet, da die Ergebnisse nicht sehr genau sind. Stattdessen kommt heute in der Regel der Ersttrimester-Test zur Anwendung.

Alle hier genannten Tests haben vorrangig das Ziel, das statistische Risiko für ein Down-Syndrom oder eine andere Chromosomenabweichung zu ermitteln. Der Triple-Test dient zusätzlich zur Suche nach einem Neuralrohrdefekt (zum Beispiel sogenannter offener Rücken) beim Ungeborenen.

Die Testresultate liefern jedoch keine Diagnose im eigentlichen Sinne, sondern es handelt sich dabei lediglich um eine Risikoeinschätzung als Entscheidungsgrundlage für das weitere Vorgehen. Zeigen sich auffällige Werte, so werden in der Regel weitere Untersuchungen wie die Fruchtwasseruntersuchung oder die Chorionzottenbiopsie angeordnet.

Eine statistische Risikoeinschätzung macht keine Aussagen über tatsächliche Sachverhalte, sondern lediglich über eine rein rechnerische Wahrscheinlichkeit. Auffällige Werte schließen keinesfalls aus, dass die Schwangere ein völlig gesundes Kind zur Welt bringt. Sie können jedoch zunächst zu einer großen Verunsicherung der schwangeren Frau beziehungsweise der werdenden Eltern führen, die möglicherweise ganz unnötig ist.

Die Befunde dieser Testverfahren gelten als fehleranfällig. Zum einen können sie je nach eingesetztem Computerprogramm oder nach Art der Durchführung und nach der Erfahrung der Ärztin oder des Arztes variieren. Zum anderen kann eine ungenaue Bestimmung des Zeitpunkts der Empfängnis oder auch eine Zwillingsschwangerschaft zu falschen Ergebnissen führen. Problematisch sind diese Verfahren auch bei älteren Frauen. Da mit zunehmendem Alter der Schwangeren auch das rein statistische Risiko für eine Behinderung oder Erkrankung des Kindes steigt, wird das Alter automatisch in die Risikoeinschätzung eingerechnet. Das kann dazu führen, dass einzelne Befunde, die an sich unauffällig sind, aufgrund des Alters der Frau anders bewertet werden.

Aufgrund der begrenzten Aussagekraft der statistischen Risikoeinschätzung ziehen auffällige Werte fast immer weitere Untersuchungen wie die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) oder die Chorionzottenbiopsie nach sich. Diese sind aber mit höheren Risiken für Mutter und Kind verbunden.